La genética, una herramienta para avanzar hacia el diagnóstico preciso de las enfermedades renales

• Las Enfermedades Renales Hereditarias (ERH) son la principal causa de enfermedad renal crónica en la infancia y en un 15-20% de pacientes en edad adulta
• Se trata de un tipo de enfermedades cuyo infradiagnóstico es superior al 40%
• En una proporción elevada de casos sus síntomas son poco reconocibles en estadios iniciales
• La Fundació Puigvert dispone de una amplia experiencia clínica en estas enfermedades, así como de Laboratorio de Genética y Biología Molecular para diagnosticar enfermedades renales minoritarias de causa genética

Barcelona, 9 de marzo 2023.-Hoy, Día Mundial del Riñón y bajo el lema “Salud renal para todos y todas”, la Fundació Puigvert, centro de referencia nacional y europeo [1] en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades renales, se adhiere a la jornada para reivindicar la necesidad de seguir investigando sobre la Enfermedad Renal Crónica (ERC) y destapar la enfermedad renal oculta. Solo en España, según los estudios EPIRCE y ENRICA-Renal, la ERC afectaría a un 15% de la población adulta y a más del 20% de personas mayores de 60 años. Se trata de un tipo de enfermedades cuyo infradiagnóstico es superior al 40%. De los cerca de siete millones de pacientes afectados en nuestro país, más de 64.600 están en tratamiento renal sustitutivo (TRS), lo que significa que requieren tratamiento de diálisis o trasplante, siendo las personas mayores y las diabéticas los dos grupos de población con mayor prevalencia.

Por otra parte, en los últimos diez años la prevalencia de la enfermedad renal crónica se ha incrementado un 30% según datos recientes de la Sociedad Española de Nefrología. Además, los especialistas califican a la ERC como la “epidemia silenciosa” ya que, en una proporción elevada de casos, sus síntomas son poco reconocibles en estadios iniciales. Se prevé que para el 2040 la enfermedad renal crónica sea la quinta causa de muerte en el mundo global. Tal y como explica la Dra. Patricia Fernández-Llama, nefróloga y jefa de la Unidad de Hipertensión del Servicio de Nefrología de la Fundació Puigvert, “sabemos que las principales causas de la ERC son la diabetes mellitus, la hipertensión, las enfermedades glomerulares o hereditarias que concurren, o no, con otros factores de riesgo como la obesidad, el tabaquismo o el sedentarismo”.

Detección precoz mediante estudio genético

Actualmente, están descritas alrededor de 200 enfermedades renales minoritarias que incluyen una amplia gama de enfermedades congénitas y hereditarias. Se estima que en Europa afectan al menos a 2 millones de personas siendo la poliquistosis renal, las glomerulopatías hereditarias y las malformaciones renales congénitas las más prevalentes. En concreto, se estima que un 15% de población adulta y la mayoría de casos pediátricos (menores 18 años) que requieren terapia renal sustitutiva (TRS) presentan alguna variante de enfermedad renal hereditaria o de causa genética.  En este sentido, la Dra. Elisabeth Ars,bioquímica,directora del Laboratorio de Genética y Biología Molecular de la Fundació Puigvert aclara que “en estos casos, la genética juega un papel fundamental porque permite diagnosticar y poner “nombre” a enfermedades genéticas en población adulta como, por ejemplo, la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), la glomeruloesclerosis segmentaria y focal, los síndromes de Alport o Fabry”.

Una valoración clínica completa para diagnosticar una enfermedad renal es fundamental, pero según la Dra. Mónica Furlano, nefróloga experta en enfermedades renales hereditarias de la Fundació Puigvert, “una característica destacable de algunas enfermedades renales de causa genética es que durante la infancia no presentan síntomas y se mantienen latentes hasta que debutan en la edad adulta”. Esta circunstancia provoca que un número significativo de pacientes acabe en diálisis o trasplante sin disponer de un diagnóstico preciso. No tener acceso a éste impide recibir el tratamiento más adecuado y, en consecuencia, apunta la Dra. Ars, “es fundamental valorar cuándo es necesario realizar un estudio genético y garantizar al paciente un diagnóstico preciso. Adicionalmente, el beneficio de un diagnóstico certero con causa genética no es sólo un acto individual, sino que beneficia al resto de familiares en la misma situación de riesgo potencial”.

Fundación Puigvert, centro de referencia en enfermedades renales hereditarias y glomerulares complejas

Desde 2002, la Fundación Puigvert dispone de una Unidad de Enfermedades Renales Hereditarias liderada por la Dra. Roser Torra que, 20 años después, acumula una amplia experiencia clínica en colaboración con el laboratorio de genética y biología molecular. Durante estas dos décadas se ha realizado más de 5.000 estudios genéticos de pacientes y familiares con una enfermedad renal y actualmente se hace el seguimiento de más de 800 pacientes al año con enfermedades renales de causa genética.

Además, y desde 2018, la Fundación Puigvert está acreditada como Unidad de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) para enfermedades glomerulares complejas de adultos, un grupo heterogéneo de enfermedades que

afectan a los glomérulos renales que ocasionan trastornos funcionales y estructurales. Actualmente, la Unidad puntera en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades glomerulares trata alrededor de 900 pacientes al año y está liderada por la Dra. Montserrat Díaz.

[1] CSUR (2018) y ERKnet (2022)